十二指腸息肉大多無明顯的臨床癥狀,常由消化系統(tǒng)癥狀做X線鋇餐
發(fā)布日期：發(fā)布時間：2022-09-17 10:21:34
病史摘要
患者：女，49歲。反復(fù)腹痛、腹瀉伴消瘦3月，伴便血，體重減輕約20Kg。
否認(rèn)結(jié)核、肝炎、高血壓、糖尿病。
外院CT增強(qiáng)提示結(jié)腸內(nèi)多發(fā)占位性病變。
腫瘤標(biāo)志物不詳。
已停經(jīng)。
既往史：父輩曾結(jié)腸癌去世，子、女現(xiàn)未有相關(guān)癥狀，未行腸鏡檢查。
PET/CT
檢查
PET/CT提示：
1.直腸下段（距肛門約3.0清風(fēng)消痛有激素 cm處）團(tuán)塊狀高代謝腫瘤灶，考慮為直腸癌；
2.乙狀結(jié)腸走行區(qū)不規(guī)則團(tuán)塊狀高代謝病灶，考慮為結(jié)腸癌；
3.升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸及直腸走行區(qū)廣泛多發(fā)軟組織結(jié)節(jié)灶，伴代謝不同程度增高；考慮為多發(fā)性息肉（大部分病灶癌變可能）。
后續(xù)情況跟進(jìn)：
● 返院后，行結(jié)腸大部分切除，直腸切除，并行腸造瘺。
● 乙狀結(jié)腸及直腸病理結(jié)果證實(shí)為腺癌。
● 其余結(jié)腸病理結(jié)果：管狀腺瘤，部分腺瘤中-重度不典型增生，部分惡變。
● 臨床診斷為結(jié)、直腸癌；家族性腺瘤性息肉病多發(fā)惡變。
家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病（familial ademomatous polyposis,FAP），原名家族性多發(fā)性息肉，是一種以結(jié)、直腸多發(fā)腺瘤為特征的常染色體顯性遺傳性疾病，其發(fā)病率在1/5000至1/17000之間，無性別差異，如未行早期干預(yù)，良性息肉幾乎可惡變?yōu)槟c癌，且惡變多發(fā)生在40歲之前，只有少部分人可在60～70歲才發(fā)病。
該病可分為經(jīng)典型家族性腺瘤性息肉�。–FAP）、衰減型家族性腺瘤性息肉�。ˋFAP）和MAP，臨床上較為常見的是FAP，病例報告多為CFAP和AFAP，是FAP基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，約占所有結(jié)、直腸癌的1%。
病因及病理
患者在青少年期整個大腸內(nèi)即可有成百上千的腺瘤性息肉，一般直徑為2cm的息肉，有蒂或無蒂，組織學(xué)類型為管狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，其病理以管狀腺瘤多見，呈絨毛狀腺瘤結(jié)構(gòu)的十分少見。息肉越大并且約呈絨毛狀，發(fā)生局限性癌的可能性越大。
臨床表現(xiàn)
在息肉惡變前，F(xiàn)AP一般沒有明顯的臨床癥狀以及表現(xiàn)，而當(dāng)有明顯癥狀出現(xiàn)時可能已產(chǎn)生惡變，常見的表現(xiàn)為便清風(fēng)消痛有幾種血，嚴(yán)重者可出現(xiàn)貧血，也可表現(xiàn)為腹部疼痛、里急后重、大便次數(shù)增多、腹瀉和便秘交替出現(xiàn)等癥狀，當(dāng)息肉逐漸增大，上述癥狀出現(xiàn)進(jìn)行性加重，可伴有不同程度的消瘦、貧血、乏力。
上消化道息肉為FAP的第二大常見病變，主要位于胃和十二指腸。
檢查
檢查以腸鏡檢查為主要方法，鏡下可見大腸息肉多為黃豆大小，呈半球形或?qū)捇讟痈淖儯⑷饷芗植嫉哪c管基本無法觀察到正常的腸黏膜結(jié)構(gòu)，部分呈分葉狀或絨毛狀，多有充血、水腫、糜爛、出血等，小息肉多無充血、水腫，如發(fā)現(xiàn)潰瘍基本為提示已惡變。
影像學(xué)檢查主要為X線鋇餐檢查、CT及MR仿真內(nèi)鏡檢查，主要用作補(bǔ)充檢查。
PET/CT顯像可提示腫瘤的糖代謝攝取程度，以判斷腫瘤是否惡變，以及腫瘤的數(shù)量、大小、侵犯程度、全身各臟器有無轉(zhuǎn)移，可幫助臨床分期。
診斷
FAP的診斷并不困難，有家族史的青年即可發(fā)病，若有腹部隱痛、腹瀉、黏液血便等結(jié)腸息肉的癥狀，請結(jié)合結(jié)腸鏡下可觀察到的數(shù)百枚息肉，及其病理檢查多為腺瘤性息肉，即可診斷為FAP。
治療及預(yù)后
手術(shù)治療是目前治療本病的優(yōu)選方案，對確診的患者一般提倡早期根治/預(yù)防性手術(shù)治療。
術(shù)后應(yīng)3～6個月檢查一次腸鏡，1～3年檢查一次胃鏡。
不經(jīng)處理的FAP患者預(yù)期壽命為42歲，由于FAP患者幾乎都會弭患大腸癌，故接受結(jié)腸切除的患者壽命也可大幅延長。
篩查及隨訪
當(dāng)有FAP家族史時，基因檢測應(yīng)視為影響家庭成員親屬篩查過程的一部分。
FAP高危人群通常需要從10～15歲開始進(jìn)行腸鏡檢查，每3年一次。
小結(jié)
結(jié)腸鏡檢查目前仍是診斷FAP的主要方法，但FAP患者幾乎都會出現(xiàn)惡變，且由于臨床癥狀常為隱匿，發(fā)現(xiàn)時大部分已惡變，并伴有腫瘤形成，如發(fā)生腸梗阻或腸套疊時，腸鏡并不能全貌的了解腸腔近端的情況。
而18F-FDG PET/CT顯像可以通過一次檢查行全身性掃描，更容易了解腫瘤的全貌，清晰的顯示出腸癌所引起的淋巴結(jié)、肝轉(zhuǎn)移等全身其它臟器的轉(zhuǎn)移，從而做出更準(zhǔn)確的臨床分期。
同時18F-FDG PET/CT顯像在結(jié)腸癌的臨床診斷中具有高敏感性，對腸癌治療后的臨床分期均有非常重要的臨床價值。
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作者簡介
彭李
主治醫(yī)師
畢業(yè)于南方醫(yī)科大學(xué)影像本科，從事影像診斷工作10年余，參加過全國放射醫(yī)學(xué)會、省級放射學(xué)會、全國核醫(yī)學(xué)等學(xué)術(shù)會議，參與中華醫(yī)學(xué)會核醫(yī)學(xué)分會病例個案投稿并錄用4篇。曾在廣州武警總隊(duì)醫(yī)院放射科及458空軍醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科工作學(xué)習(xí)，積累了豐富的影像診斷臨床經(jīng)驗(yàn)。
擅長：對全身各系統(tǒng)的常見病、少見病的影像診斷具有豐富的讀片經(jīng)驗(yàn)，尤其對肺部小結(jié)節(jié)的診斷及鑒別診斷有較深的研究。
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